Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)

Конгенитална агамаглоулинемуја (Брутон) је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.

Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	имунологија
МКБ-10	D80.0
МКБ-9-CM	279.04
OMIM	300300
DiseasesDB	1728
eMedicine	ped/294 derm/858

Узрок

X - хромозом

Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност ензима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцита се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине (антитела). Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене (антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе).

Клиничка слика

• врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева (због смањеног имунитета)
• у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.

Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.

Симптоми

Пар месеци после рођења мушког детета (деца су у првим месецима заштићена антителима мајке) почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла (фарингитис), коже, бронхитис... Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јер се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет (Т-лимфоцити).

Често се јављају и аутоимуне болести: реуматоидни артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси...

Види још

• Лимфоцити
• Антитело
• Имунитет

Литература

• Катић, Вука; Кутлешић, Чедо; Стојановић, Драган. Општа патологија. Ниш: Просвета. 
• H. Renz-Polster; Krautzig, S.; Braun, J. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 978-3-437-41052-9. 

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).