X хромозом

X хромозом је врста полног хромозома што значи да је њиме одређен пол јединке: жене у кариотипу имају два X хромозома, а мушкарци само један.

Према величини X хромозом припада групи C у хуманом кариотипу и налази се између хромозома број 6 и 7. Према положају центромере је субметацентричан.

Мапирани гени X хромозома

X хромозом са обележеним генским локусима

X хромозом садржи велики број гена од којих многи не одређују полне карактеристике, односно, много је већи број гена на X хромозому за телесне особине него за полне. Мапирањем људског генома одређено је присуство великог броја гена на X хромозому који детерминишу следеће поремећаје и болести:

неколико облика далтонизма:
- слепило за плаву боју
- слепило за зелену боју
- слепило за црвену боју
хемофилија А и Б
ментална ретардација са психозом
идиопатски фамилијарни низак раст
М2 акутна мијелоидна леукемија
ретинитис пигментоза
атрофија оптичког нерва
урођено ноћно слепило, тип 1 и трип 2
тромбоцитопенија
хипофосфатемија, тип 3
протеинурија
инсулин-зависна шећерна болест
умерен и тежак недостатак имунитета
ментална ретардација
расцеп непца (анкилоглосија)
хипофункција хипофизе
малформације шаке и стопала, тип 2
хипопаратироидизам
гихт
тумор герминативних ћелија тестиса
хемолитичка анемија
дисплазија срчаних залистака
хидроцефалус
миопија (Борнхолм)
расцеп мрежњаче
Конгенитална агамаглобулинемија (Братон)
меланом
породична типична мигрена
карцином простате
карцином дојке мушкарца
глувоћа
дистофија штапића
Елерс-Данлос синдром тип X
миотубуларна миопатија и др.

Нумеричке аберације X хромозома

Нумеричке аберације X хромозома, анеуплоидије, су мање штетне од аберација аутозома јер се сваки прекобројни X хромозом инактивира, постаје Барово тело.

Као последица аберација X хромозома могу се јавити следећи поремећаји:

Тарнеров синдром чија је учесталост 1 : 25000 женске новорођенчади и не зависи од старости мајке; кариотип је 45, XO;
Клинефелтеров синдром са учесталошћу од 1 : 1000 мушке новорођенчади и кариотипом 47, XXY;
Тризомија X хромозома жене са учесталошћу 1 : 1000 женске новорођенчади и кариотипом 47, XXX;
Полизомије X хромозома у женском полу са више од једним прекобројним хромозомом са кариотиповима: 48,XXXX и 49,XXXXX
Полизомије X хромозома у мушком полу од којих су до сада описане: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Структурне аберације X хромозома

Најчешће структурне аберације X хромозома фенотипски се манифестују као Тарнеров синдром, а представљају:

изохромозом дугог крака X хромозома, што се често јавља у виду мозаика - 45,X/46,X_i(X_q)
делеције дугог крака X хромозома (X_q)

Реверзија пола

Особе које имају реверзију пола су са неусклађеним фенотипом према конституцији полних хромозома:

XX жене и XY мушкарци

Данас се зна да за одређивање мушког пола није потребан цео Y хромозом већ само један део његовог кратког крака назван SRY (TDF)који садржи ген за развиће тестиса још на ступњу ембриона. То је само почетак у развићу мушког пола, а касније се активира читав низ гена који управљају његовим развићем. Смештај SRY-гена (TDF ген) близу краја крака хромозома носи одређене опасности. Може се десити да се део са SRY-геном одломи током сперматогенезе и изгуби (делеција) или се причврсти за нпр. X хромозом (транслокација). Као резултат тога настаће:

Y-сперматозоид који нема SRY-ген и
X-сперматозоид који на X хромозому има прикачен SRY-ген.

Када такви сперматозоиди оплоде јајне ћелије настаће тзв. XY жене или XX мушкарци. Према томе, мушки пол не одређује Y хромозом сам по себи већ присуство SRY-гена на њему.

XX мушкарци описани су први пут 1964. г. Јављају се са учесталошћу од 1:20 000 мушке новорођенчади. Имају фенотип сличан мушкарцима са Клинефелтеровим синдромом: спољашње мушке гениталије, а у тестисима нема сперматогенезе (неплодност), али су нижи од нормалних мушкараца што представља доказ да се на Y хромозому налази ген за раст.

XY жене су генетички мушкарци са израженим женским фенотипом. Имају женске спољашње полне органе и Милерове канале. Због недостатка SRY гена на Y хромозому индиферентне гонаде се развијају у јајнике али пошто нема два X хромозома јајници прелазе у везивне траке.

45,XО мушкарци

Код оваквих особа се део Y хромозома налази прикачен за неки од аутозома, а не X хромозома како је то код XX мушкараца, као последица реципрочне транслокације.

Фенотип ових мушкараца зависи од:

величине сегмента Y хромозома који је транслоциран
аутозома на који је тај део транслоциран.

Тако, нпр. дечак са транслокацијом дела Y хромозома на кратки крак хромозома 5 има синдром мачјег плача.

Прави хермафродити

Хермафродитна особа поседује и ткиво јајника и ткиво тестиса при чему та ткива могу бити различито распоређена:

на једној страни тела је јајник, а на другој тестис;
на једној страни или обострано се налази помешано ткиво јајника и тестиса, тзв. овотестис.

Остале особине фенотипа су:

спољашњи полни органи су неодређени (амбивалентни)
најчешће постоји материца па већина особа има менструацију
у гонадама се ретко образују сперматозоиди, али су зато присутне ооците чак и у овотестису

Литература

Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
Думановић, Ј, Маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, Београд, 1986.
Швоб, Т. и сарадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Види још

Спољашње везе

БиоНет Школа