Interferon gama receptor 2
Interferon gama receptor 2, takođe poznat kao IFNGR2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom IFNGR2.[1]
| Interferon gama receptor 2 (interferon gamma transducer 1) | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | IFNGR2 |
| Alt. simboli | IFNGT1 |
| Entrez | 3460 |
| HUGO | 5440 |
| OMIM | 147569 |
| RefSeq | NM_005534 |
| UniProt | P38484 |
| Ostali podaci | |
| Lokus | Hromozom 21 q22.1 |
Funkcija
уредиOvaj gen (IFNGR2) kodira beta lanac gama interferon receptora koji ne vezuje ligand. Ljudski interferon-gama receptor je heterodimer IFNGR1 i IFNGR2.[2]
Klinički značaj
уредиDefekti u IFNGR2 are uzrok autozomno recesivne mendelovske podložnosti mikobakterijskim bolestima (MSMD), takođe poznatim kao familijarno diseminovana atipična mikobakterijska infekcija.[3]
Literatura
уреди- ^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (1988). „Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein”. J. Biol. Chem. 263 (24): 12036—43. PMID 3136170.
- ^ „Entrez Gene: IFNGR2”.
- ^ Al-Muhsen S, Casanova JL (2008). „The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases”. J. Allergy Clin. Immunol. 122 (6): 1043—51; quiz 1052—3. PMID 19084105. doi:10.1016/j.jaci.2008.10.037.