Agenezija bubrega
Agenezija bubrega (лат. agenesio renis) je primarni defekt u razvoju bubrega nastao pogrešnom inicijacijom u sekvenci pronefros – mezonefros i/ili izostankom rasta ureteralnog pupljka. Iako kontralateralni bubreg obično preuzme funkciju, kod ove anomalije se može očekivati pojava fokalne ili segmentne glomeruloskleroze sa sekundarnom bubrežnom insuficijencijom.[1]
| Agenezija bubrega | |
|---|---|
Video objašnjenje | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | medicinska genetika[*] |
| ICD-10 | Q60.0-Q60.2 |
| ICD-9-CM | 753.0 |
| OMIM | 191830 |
| DiseasesDB | 11252 |
Anomalije iz ove grupe poremećaja u razvoju bubrega javljaju se u ranim fazama razvoja i rezultat su pogrešnog sjedinjavanja metanefričkih blastema. One koje nisu inkopatibilne sa životom (kao napr obostrana agenezija bubrega – Potterov sindrom) ako su asimptomtomatske i ne pričinjavaju teškoće, osoba sa ovom anomalijom može proživeti ceo život (ako kontralateralni bubreg preuzme funkciju) i ne znajući da ima ovu anomaliju.[2]
Epidemiologija
уредиPrevalencija jednostrane bubrežne ageneze u populaciji je približno 1 na oko 1.000 ljudi.[3]
Bilateralna ageneza se javlja kod 1 od oko 2.500 fetusa.[3]
Vrste
уредиAgenezija bubrega karakteriše se urođenim nedostatkom jednog ili oba bubrega.[4]
Jednostrana (unilateralna) agenezija
уредиUnilaterakna agenezija karakteriše se nedostatkom jednog bubreg. Češća je od bilateralne agnezije i viđa se u 1 : 1.000 novorođenčadi.[5] Praćena je nedostatkom uretralnog ušća na mokraćnoj bešici na strani agenezije. Može se javiti kod dvojki, blizanaca, te drugih članova porodice.[6]
Prognoza unilateralne agenezije zavisi od postojanja kontralateralne hipoplazije, displazije, uretralne dilatacije (u oko 50% slučajeva), kontralateralne nefrolitijaze i infekcije (u oko 70% slučajeva) ili udruženih drugih anomalija na drugim organima (u 10% slučajeva).
Obostrana (bilateralna) agenezija
уредиBilaterakna agenezija ili Potterov sindrom, karakteriše se nedostatkom oba bubreg. Dosta je retka i javlja se u 1:5.000 slučajeva, češće kod muške novorođenčadi sa muško : ženskim odnosom 2 :1 do 3 : 1.Ova anomalija je nespojiva sa životom.[7]
Vidi još
уредиIzvori
уреди- ^ Brophy PD, Rasmussen M, Parida M, Bonde G, Darbro BW, Hong X, Clarke JC, Peterson KA, Denegre J, Schneider M, Sussman CR, Sunde L, Lildballe DL, Hertz JM, Cornell RA, Murray SA, Manak JR (2017). „"A Gene Implicated in Activation of Retinoic Acid Receptor Targets Is a Novel Renal Agenesis Gene in Humans"”. Genetics. 207: 215—228..
- ^ „Renal Agenesis/Hypoplasia”. Centers for Disease Control and Prevention (на језику: енглески). 17. 3. 2021.
- ^ а б Lote, Christopher J. (2012). Principles of Renal Physiology, 5th edition. Springer. p. 22.
- ^ Rosenblum S, Pal A, Reidy K (април 2017). „Renal development in the fetus and premature infant”. Semin Fetal Neonatal Med. 22 (2): 58—66. PMC 5387761
. PMID 28161315. doi:10.1016/j.siny.2017.01.001.
- ^ Coresh, J.; Selvin, E.; Stevens, L. A.; Manzi, J.; Kusek, J. W.; Eggers, P.; Van Lente, F.; Levey, A. S. (2007-11-07). „Prevalence of chronic kidney disease in the United States”. JAMA. 298 (17): 2038—2047. PMID 17986697. doi:10.1001/jama.298.17.2038.
- ^ „Renal Agenesis: Definition and Patient Education”. Healthline (на језику: енглески). 3. 9. 2018. Приступљено 18. 1. 2022.
- ^ „Renal agenesis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 18. 1. 2022.
Literatura
уреди- Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA. „Anomalije urinarnog trakta u djece”. Pedijatrija danas. 3 (2): 149—163. 2007.
Spoljašnje veze
уреди| Klasifikacija |
|---|
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
