Дишенова мишићна дистрофија
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је тешки облик мишићне дистрофије. Испољава се као слабост мишића која обично почињу око четврте године у дечака и брзо се погоршава. Типски губитак мишића јавља се прво у горњем делу ногу и карлици а затим оних из надлактице. То може довести до проблема успостављања стојећег положаја. Већина погођених није у стању да хода у доби од 12. године. Угроженост мишића може изгледати веће због повећаног садржаја масног ткива. Такође уобичајена је и сколиоза. Неки су можда са менталном ретардацијом . Жене са једном копијом мутантног гена (хетерозиготи) могу испољавати благе симптоме.[1]
| Дишенова мишићна дистрофија | |
|---|---|
 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | Medical genetics, pediatrics |
| МКБ-10 | G71.0 |
| МКБ-9-CM | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| Patient UK | Дишенова мишићна дистрофија |
| MeSH | D020388 |
Узроци и дијагноза
уредиПојава Дишенове дистрофије повезана је са рецесивним геном на X хромосому. Око две трећине случајева болест насљеђује од родитељске особе, док једну трећину чине случајеви су због нових мутација. То је узрокован мутацијом у гену за протеин дистрофин. Дистрофина је важан за одржавање ћелијских мембрана мишићних влакана. Генетичко тестирање често може успоставити дијагнозу при рођењу. Погођени такође имају висок ниво креатин-киназе у крви.[1][2][3]
Лечење
уредиЗа ову дистрофију није познат нити један лек. Физикална терапија, ортопедске протезе и корективне операције могу помоћи код особа са неким симптомима. Потпомогнута вентилација може бити потребна у оним случајевима са слабошћу мишића за дисање.[4] Лекови који се користе укључују стероиде који успоравају дегенерацију мишића, антиконвулзиви за контролу одузетости, а неке мишићне активности и имуносупресанти одлажу да оштећења усмрте мишићне ћелије..[1]
Види још
уредиРеференце
уреди- ^ а б в „NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. NINDS. 2016. Архивирано из оригинала 30. 07. 2016. г. Приступљено 12. 9. 2016.
- ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 978-9958-9344-2-1.
- ^ Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 978-9958-10-222-6.
- ^ „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. NINDS. 2016. Архивирано из оригинала 30. 09. 2016. г. Приступљено 12. 9. 2016.
Спољашње везе
уреди- Muscular Dystrophies на сајту Curlie (језик: енглески)
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
- Genes and Disease Page at NCBI
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
