Википедија

Вилсонова болест

Вилсонова болест је генетички поремећај који карактерише накупљање бакра у ткивима.[4] Испољава се у виду неуролошких и психијатријских симптома, а изазива и болести јетре попут асимптоматског увећања јетре.[5] Неуролошки симптоми подразумевају појаву тремора, анксиозности и различитих промена личности. [4] Болест се наслеђује аутозомно-ресецивно и настаје као последица мутације гена за протеин Вилсонове болести (АТП7Б протеин).[4]

Вилсонова болест
СинонимиWilson disease, hepatolenticular degeneration
Смеђи прстен на ивици шаренице (енг. Kayser–Fleischer ring) је чест код Вилсонове болести, посебно када су присутни неуролошки симптоми.
Специјалностигастроентерологија
Симптомиоток ногу, жућкаста кожа, промене личности [1]
Време појавеод 5 до 35 година[1]
Узроцигенетика
Слична обољењаХронична болест јетре, Паркинсонова болест, мултипла склероза[2][3]
Лечењепромене у исхрани, додатци цинка, трансплантација јетре[1]
Фреквенција~1 на 30.000[1]

Болест се лечи посебним дијетама, лековима који смањују апсорпцију бакра или лековима који уклањају вишак бакра из тела. Вилсонова болест може изазвати различите компликације попут отказивања јетре или рака јетре.[4]

Историја

уреди

Вилсонова болест је добила назив по британском неурологу Семјуелу Вилсону (1878-1937), који је 1912. године детаљно описао ову болест, укључујући патолошке промене на мозгу и јетри.[6] Вилсоновом раду претходили су и извештаји немачког неуролога Карла Вестфала.[7] Фински неуропатолог Ернст А. Хомен (1889-1892) први је приметио наследну природу болести.[8] Појава хемолизе примећена је 1967. године.[9]

Етиологија

уреди
 
Вилсонова болест се наслеђује аутозомно-рецесивно.

Вилсонова болест је наследна болест и наслеђује се аутозомно-рецесивно. Узрок настајања ове болести јесте мутација гена за протеин Вилсонове болести и јавља се подједнако код оба пола. До наслеђивања долази када су оба родитеља носиоци оштећеног гена.[4] Ако оба родитеља носе ген за Вилсонову болест, вероватноћа да ће дете наследити Вилсонову болест је 25%. Међутим, многи пацијенти немају породичну анамнезу Вилсонове болести.[10] Код њих се болест појавила као резултат спонтане мутације гена. Дефективни носачи гена јављају се код једног од 100 рођених, али учесталост болести у општој популацији је око 1 на 30 хиљада људи. [4][11]

Иако још нису познати сви детаљи, чини се да је главни поремећај у немогућности ћелија јетре да излучују бакар из тела путем жучи. Пошто је излучивање ослабљено, овај метал се накупља у ткивима и органима, посебно у јетри, мозгу, бубрезима, рожњачи.[10]

Етиопатогенеза

уреди
 
Нормална апсорпција и дистрибуција бакра (Cu = бакар, CP = церулоплазмин, зелено = АТП7Б носилац бакра)

Често се у дану у организам унесе више бакра него што је потребно, међутим, тај вишак бакра здрав организам избацује путем жучи.

Код Вилсонове болести постоји оштећење излучивања бакра помоћу жучи и нема повезаности бакра са протеином церулоплазмином. То узрокује да се слободни облик бакра накупља у ћелијама јетре и проузрокује токсична оштећења јетре. Оштећене ћелије јетре нису у стању да синтетишу церулоплазмин. До отприлике пете године живота бакар се накупља само у јетри, а његови токсични ефекти су ограничени на тај орган. Тек након тог времена слободни бакар прелази у крв, где циркулише невезано за церулоплазмин и депонује се у другим органима као што су мозак, рожњача, бубрези, кости, зглобови, паратиреоидне жлезде, у којима такође ствара оштећења.[10]

 
Протеин церулоплазмин

Манифестација и први симптоми

уреди

Код више од 30% пацијената болест се пре свега испољава као неуролошки поремећај, најчешће у другој или трећој деценији живота. Почетни симптоми могу бити неприметни, попут благе дрхтавице, потешкоћа у говору и писању, мигрене и могу се задржати или погоршати с временом. Главна карактеристика неуролошке Вилсонове болести је прогресивни моторички поремећај. [12]

Отприлике трећина пацијената испољава психијатријске симптоме као што су смањена радна способност, депресија, промењиво расположење и психоза. У клиничкој слици ових пацијената доминирају поремећаји кретања. [12]

Психијатријски симптоми се виде заједно са неуролошким симптомима и ретко се испољавају сами. Ови симптоми су често лоше дефинисани и понекад се могу приписати другим узроцима. Због тога се дијагноза Вилсонове болести ретко поставља када су присутни само психијатријски симптоми. [13]

Дијагноза

уреди
 
Kayser-Fleischer корнеални прстен: браон прстен настао наслагама бакра на ивици шаренице

Дијагноза се поставља на основу анамнезе, клиничке слике и карактеристичних биохемијских параметара поремећаја метаболизма бакра.

Тестови који се користе у дијагностици болести: одређивање бакра у урину у периоду од 24 сата, одређивање концентрације бакра у крви, одређивање протеина церулоплазмина у крви, биопсија јетре, генетско тестирање или преглед магнетном резонанцом. Откривено је 30 различитих мутација гена за Вилсонову болест, па зато не постоји један потпуно поуздан тест.[12]

Лечење

уреди

Код Вилсонове болести лечење може да спречи да болест напредује, а симптоми се могу побољшати. Сврха терапије је уклањање нагомиланог бакра и спречавање његовог поновног накупљања.

Дијета

уреди

Препоручује се исхрана са мало хране која садржи бакар уз избегавање печурака, орашастих плодова, чоколаде, сувог воћа, сусамових семенки, сусамовог уља и шкољки.[12]

Лекови

уреди

Медицински третмани су доступни за Вилсонову болест. Неки повећавају уклањање бакра из организма, док други спречавају апсорпцију бакра из исхране. Користе се лекови као што је пенициламин, међутим, постоје одређени ризици. Код 20% пацијената јављају се компликације и код неких се симптоми погоршавају. [12][14]

У ретким случајевима када ниједан орални третман није ефикасан, нарочито код тешких неуролошких болести, повремено је потребан димеркапрол. Овај лек се убризгава интрамаскуларно (у мишић) сваких неколико недеља и има неке непријатне споредне ефекте, попут бола.[15]

Физикалне и радне терапије

уреди

Физикална и радна терапија су корисни за пацијенте са неуролошким обликом болести. Третман хелирања бакра може да потраје до шест месеци да би се започело са радом, а ове терапије могу да помогну у суочавању са атаксијом, дистонијом и дрхтавицом.[16]

Трансплантација

уреди

Трансплантација јетре је једна од ефикаснијих могућности да се излечи Вилсонова болест, али користи се само у одређеним ситуацијама због ризика и компликација повезаних са поступком.[12]

Извори

уреди
  1. ^ а б в г Wilson disease
  2. ^ Lynn, D. Joanne; Newton, Herbert B.; Rae-Grant, Alexander (2004). The 5-minute Neurology Consult (на језику: енглески). Lippincott Williams & Wilkins. стр. 442. ISBN 9780683307238. Архивирано из оригинала 2016-11-07. г. 
  3. ^ Sahani, Dushyant V.; Samir, Anthony E. (2016). Abdominal Imaging: Expert Radiology Series (на језику: енглески) (2 изд.). Elsevier Health Sciences. стр. 400. ISBN 9780323431613. Архивирано из оригинала 2016-11-07. г. 
  4. ^ а б в г д ђ „"Wilson Disease"”. Архивирано из оригинала 23. 08. 2019. г. Приступљено 6. 11. 2016.  NIDDK. July 2014. Archived from the original on 2016-10-04
  5. ^ Мишић, Милан, ур. (2005). Енциклопедија Британика. В-Ђ. Београд: Народна књига : Политика. стр. 55. ISBN 86-331-2112-3. 
  6. ^ Wilson, S. A. Kinnier (1912). „Progressive Lenticular Degeneration: A Familial Nervous Disease Associated with Cirrhosis of the Liver”. Brain. 34 (4): 295—507. doi:10.1093/brain/34.4.295. 
  7. ^ Robertson, W. M. (20210311094459). „Wilson's disease”. Archives of Neurology. 57 (2): 276—277. PMID 10681092. doi:10.1001/archneur.57.2.276.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  8. ^ JN, CUMINGS (1948). „The copper and iron content of brain and liver in the normal and in hepato-lenticular degeneration”. Brain : A Journal of Neurology. 71 (Pt. 4): 410—415. PMID 18124738. doi:10.1093/brain/71.4.410. 
  9. ^ McIntyre, N.; Clink, H. M.; Levi, A. J.; Cumings, J. N.; Sherlock, S. (20210226034507). „Hemolytic anemia in Wilson's disease”. The New England Journal of Medicine. 276 (8): 439—444. PMID 6018274. doi:10.1056/NEJM196702232760804.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  10. ^ а б в De Bie, P.; Muller, P.; Wijmenga, C.; Klomp, L W J. (2007). „Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: Correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes”. Journal of Medical Genetics. 44 (11): 673—688. PMC 2752173  . PMID 17717039. doi:10.1136/jmg.2007.052746. 
  11. ^ „Definition and Facts | NIDDK”. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (на језику: енглески). Приступљено 2020-04-07. 
  12. ^ а б в г д ђ Ala, Aftab; Walker, Ann P.; Ashkan, Keyoumars; Dooley, James S.; Schilsky, Michael L. (2007). „Wilson's disease”. The Lancet. 369 (9559): 397—408. PMID 17276780. S2CID 24663871. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. 
  13. ^ Lorincz, Matthew T. (2010). „Neurologic Wilson's disease”. Annals of the New York Academy of Sciences. 1184 (1): 173—187. Bibcode:2010NYASA1184..173L. PMID 20146697. S2CID 2989668. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x. hdl:2027.42/78731. .
  14. ^ Roberts, E. A.; Schilsky, M. L.; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada (2003). „A practice guideline on Wilson disease”. Hepatology (Baltimore, Md.). 37 (6): 1475—1492. PMID 12774027. S2CID 263620. doi:10.1053/jhep.2003.50252. 
  15. ^ Walshe, J. M. (1996). „Treatment of Wilson's disease: The historical background”. QJM : Monthly Journal of the Association of Physicians. 89 (7): 553—5. PMID 8759497. doi:10.1093/qjmed/89.7.553. 
  16. ^ Brewer, G. J.; Askari, F. K. (2005). „Wilson's disease: Clinical management and therapy”. Journal of Hepatology. 42 (1): S13—21. PMID 15777568. doi:10.1016/j.jhep.2004.11.013. 

Спољашње везе

уреди
Класификација
Спољашњи ресурси
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wiki.x.io/w/index.php?title=Вилсонова_болест&oldid=27850832”