Вилијамсов синдром
Вилијамсов синдром (ВС) је редак генетски поремећај који погађа многе делове тела.[3] Црте лица често укључују широко чело, неразвијену браду, кратак нос и пуне образе.[3] Блага до умерена интелектуална ометеност се примећује код особа са ВС, са посебним изазовима са визуелним просторним задацима као што је цртање. Вербалне вештине су релативно непромењене.[3] Многи људи са ВС имају отворену личност, отвореност за интеракцију са другим људима и срећно расположење.[3] Медицински проблеми са зубима, проблеми са срцем (нарочито суправавалуларна аортна стеноза) и периоди високог нивоа калцијума у крви су чести.[3][4]
| Вилијамсов синдром | |
|---|---|
| Синоними | Williams–Beuren syndrome (WBS) |
.jpg) | |
| Два мушкарца, старости 21 и 28 година, са неколико црта лица карактеристичних за Вилијамсов синдром.[1] | |
| Специјалности | Медицинска генетика, педијатрија |
| Симптоми | Промене на лицу укључујући неразвијену структуру браде, интелектуалну ометеност, претерано пријатељску природу, ниску висину[2] |
| Компликације | Проблеми са срцем, периоди високог калцијума у крви[2][3] |
| Трајање | Доживотно[2] |
| Узроци | Генетички[2] |
| Слична обољења | Нунанов синдром, Поремећај феталног алкохолног спектра, Диџорџов синдром[2] |
| Лечење | Разне врсте терапије[2] |
| Прогноза | Краће очекивани животни век |
| Фреквенција | 1 од 20.000 до 1 од 7.500[4] |
Вилијамсов синдром је узрокован генетском абнормалношћу, тачније брисањем око 27 гена са дугачког крака једног од два хромозома 7.[3][5] Обично се ово дешава као случајни догађај током формирања јајне ћелије или сперме из које се особа развија.[3] У малом броју случајева, наслеђује се од захваћеног родитеља на аутозомно доминантан начин.[3] Различите карактеристичне особине су повезане са губитком специфичних гена.[3] На дијагнозу се обично сумња на основу симптома и потврђује се генетским тестирањем.
Лечење ВС укључује посебне едукативне програме и различите врсте терапије.[2] Хируршка интервенција се може урадити да би се исправили проблеми са срцем.[2] Промене у исхрани или лекови могу бити потребне за висок ниво калцијума у крви.[2] Синдром је први описао 1961. Новозеланђанин Џон Ц. П. Вилијамс.[6] Вилијамсов синдром погађа између једног од 20.000 и једног од 7.500 људи при рођењу. Очекивано трајање живота је краће него код опште популације, углавном због повећане стопе срчаних обољења.[2]
Референце
уреди- ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (јануар 2014). „Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.”. Acta Naturae. 6 (1): 9—22. PMC 3999462
. PMID 24772323. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22.
- ^ а б в г д ђ е ж з и Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). „Williams Syndrome”. GeneReviews. PMID 20301427.
- ^ а б в г д ђ е ж з и Reference, Genetics Home (децембар 2014). „Williams syndrome”. Genetics Home Reference (на језику: енглески). Архивирано из оригинала 20. 1. 2017. г. Приступљено 22. 1. 2017.
Овај чланак користи текст рада који је у јавном власништву.
- ^ а б Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.
- ^ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.
- ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). „John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome”. Pediatric Radiology. 41 (2): 267—9. PMID 21107555. S2CID 206933052. doi:10.1007/s00247-010-1909-y.
