Атаксија-телеангиектатика
Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора.
| Атаксија-телеангиектатика | |
|---|---|
 | |
| обољење се преноси аутозомно рецесивно | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | неурологија, медицинска генетика |
| МКБ-10 | G11.3 |
| МКБ-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| eMedicine | derm/691 oph/319 |
| MeSH | D001260 |
Учесталост болести је око 1 оболео на 30.000 рођених.
Симптоми
уредиПрво се појављују неуролошки симптоми, најчешће у узрасту од 2 године старости. Од неуролошких симптома јављају се:
- атаксија, поготову су покрети главе и очију атаксични
- хореа и атетоза
- миоклонија-спонтане контракције мишића као код епилепсије
Прогресијом ових симптома пацијенту је кретање све више несигурније и ограниченије, па после неколико година не може смостално да се креће.
Симптоми на кожи се појављују нешто касније, обично око 5. године. Ради се о:
- телеангиектазијама (проширења крвних судова)
Прво се јављају на конјунктивама ока, потом лицу, ушима, екстремитетима...
- кожа и слузокоже су суве (ксероза)
- Хипопигментација и хиперпигментације коже, витилиго, флеке боје беле кафе
- коса почиње прерано да седи
- фотофобија...
Поремећаји имунитета јављају се као поремећаји хуморалног и целуларног имунитета.
- Услед ослабљеног имунитета јављају се честе инфекције респираторних путева и коже
Појава тумора Најчешћи су:
Узрок
уредиУзрок ове болести је мутација гена на хромозому 11 сегмент q22. Ради се о поремећају у механизму репарације ДНК молекула, тако да се грешке које настају спонтано у процесу репликације ДНК не исправљају, већ се нагомилавају.
Друге болести изазване грешкама у репарацији ДНК
уреди- Кокејнов синдром (енгл. Cockayne syndrome)
- Ксеродерма пигментозум (енгл. Xeroderma pigmentosum)
- Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome)
- Фанконијева анемија (енгл. Fanconi Anemia)
- Триходистрофија (енгл. Trichothiodystrophy (TTD))
Литература
уреди- Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1.
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
