Hromozom 1 (čovek)
Hromozom 1 je najveći autozomni hromozom u kariotipu čoveka koji je zajedno sa hromozomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromozoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona parova azotnih baza, što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čoveka.
Geni i bolesti
uredi
Poznat je sadržaj i raspored gena hromozoma 1 koji izazivaju sledeće bolesti:
- katarakte
- duktalni karcinom dojke
- melanom kože/displastični nevus
- MYC onkogen u vezi sa karcinomom pluća
- Zelvegerov sindrom
- Stikterov sindrom
- Marhalov sindrom
- Stargardtova bolest
- Retinitis pigmentosa
- Alchajmerova bolest
- Bjorgenov sinrom
- Ušherov sindrom
- Kenvi-Kafi sindrom
- Bartterov sindrom
- Charcot-Marie-Tooth sindrom
- Van der Woudeov sindrom
- Riplingova bolest
- Chedian-Higashi sindrom
- Makl-Velsov sindrom
- Dejerin-Sotas sindrom
- Bjogrenov sindrom
- autozomno-dominantna gluvoća
- porfirija
- karcinom dojke
- karcinom debelog creva
- distrofija čepića i štapića
- mišićna distrofija pojasa i udova, autozomno-dominantna
- piknodisostoza
- hemolitička anemija
- eliptocitoza
- šizofrenija
- neuropenija novorođenčadi
- povratne virusne infekcije
- nedostatak atitrombina III
- sklonost aterosklerozi
- glaukom
- nefrotski sindrom
- kardiomiopatija
- hiperprolinemija, tip 2
- karcinom prostate
- maligni tumor mozga
- urođena mišićna distrofija
- poremećaj transporta glukoze
- krvno-moždana barijera
- porodična hiperholesterolemija
- osteopetroza, autozomno-dominantna
- akutna leukemija
- sindrom ribljeg mirisa
- sklonost boginjama (osipne groznice)
- ventrikularna tahikardija
- hiperparatireoidizam i mnoge dr.
Literatura
uredi- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Spoljašnje veze
uredi- BioNet škola Arhivirano na sajtu Wayback Machine (31. decembar 2013)