Норин

Norin (protein Norijeve bolesti, EVR2) je protein koji je kod ljudi kodiran NDP genom.

Norin
Identifikatori
Simboli	NDP; EVR2; FEVR; ND
Vanjski ID	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GeneCards: NDP Gene
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje za uvojite receptore • citokinska aktivnost • aktivnost faktora rasta • aktivnost proteinske homodimerizacije • vezivanje za ćelijsku površinu Celularna komponenta • ekstracelularni prosto • ekstracelularni matriks Biološki proces • razvoj posteljice • organizacija vakuole • prenos signala • međućelijska signalizacija • razvoj nervnog sistema • vizuelna percepcija • senzorna percepcija zvuka
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	4693	17986
Ensembl	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
UniProt	Q00604	P48744
RefSeq (mRNA)	NM_000266.3	NM_010883.2
RefSeq (protein)	NP_000257.1	NP_035013.1
Lokacija (UCSC)	Chr X: 43.81 - 43.83 Mb	Chr X: 16.46 - 16.49 Mb
PubMed pretraga	[1]	[2]

Funkcija

Signalizacija indukovana norinom reguliše vaskularni razvoj retine kičmenjaka i kontroliše važne krvne sudova uva.

Klinički značaj

Genetičke mutacije NDP lokusa dovode do Norijeve bolesti. To je retko genetičko oboljenje koje je karakterisano bilateralnom kongenitalnom slepoćom koji je uzrokovana vaskularisanom masom iza sočiva usled nepravilnog razvoja retina (pseudogliom).

Literatura

• Berger W; van de Pol D; Warburg M; et al. (1993). „Mutations in the candidate gene for Norrie disease.”. Hum. Mol. Genet. 1 (7): 461—5. PMID 1307245. doi:10.1093/hmg/1.7.461. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Black G, Redmond RM (1995). „The molecular biology of Norrie's disease.”. Eye (London, England). 8 (5): 491—6. PMID 7835440. doi:10.1038/eye.1994.124. 
• Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). „Wnt/Frizzled signaling in the vasculature: new angiogenic factors in sight.”. Physiology (Bethesda, Md.). 21: 181—8. PMID 16714476. doi:10.1152/physiol.00058.2005. 
• Berger W; Meindl A; van de Pol TJ; et al. (1993). „Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.”. Nat. Genet. 1 (3): 199—203. PMID 1303235. doi:10.1038/ng0692-199. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Chen ZY; Hendriks RW; Jobling MA; et al. (1993). „Isolation and characterization of a candidate gene for Norrie disease.”. Nat. Genet. 1 (3): 204—8. PMID 1303236. doi:10.1038/ng0692-204. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Berger W; Meindl A; van de Pol TJ; et al. (1993). „Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.”. Nat. Genet. 2 (1): 84. PMID 1303256. doi:10.1038/ng0992-84. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Meindl A; Berger W; Meitinger T; et al. (1993). „Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins.”. Nat. Genet. 2 (2): 139—43. PMID 1303264. doi:10.1038/ng1092-139. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Shastry BS; Hejtmancik JF; Plager DA; et al. (1995). „Linkage and candidate gene analysis of X-linked familial exudative vitreoretinopathy.”. Genomics. 27 (2): 341—4. PMID 7558002. doi:10.1006/geno.1995.1052. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Schuback DE; Chen ZY; Craig IW; et al. (1995). „Mutations in the Norrie disease gene.”. Hum. Mutat. 5 (4): 285—92. PMID 7627181. doi:10.1002/humu.1380050403. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Meindl A; Lorenz B; Achatz H; et al. (1995). „Missense mutations in the NDP gene in patients with a less severe course of Norrie disease.”. Hum. Mol. Genet. 4 (3): 489—90. PMID 7795608. doi:10.1093/hmg/4.3.489. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Joos KM; Kimura AE; Vandenburgh K; et al. (1995). „Ocular findings associated with a Cys39Arg mutation in the Norrie disease gene.”. Arch. Ophthalmol. 112 (12): 1574—9. PMID 7993212. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Fuchs S; Xu SY; Caballero M; et al. (1994). „A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease.”. Hum. Mol. Genet. 3 (4): 655—6. PMID 8069314. doi:10.1093/hmg/3.4.655. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). „Identification of a nonsense mutation at codon 128 of the Norrie's disease gene in a male infant.”. Arch. Ophthalmol. 111 (11): 1553—7. PMID 8240113. 
• Chen ZY; Battinelli EM; Fielder A; et al. (1994). „A mutation in the Norrie disease gene (NDP) associated with X-linked familial exudative vitreoretinopathy.”. Nat. Genet. 5 (2): 180—3. PMID 8252044. doi:10.1038/ng1093-180. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Chen ZY; Battinelli EM; Woodruff G; et al. (1994). „Characterization of a mutation within the NDP gene in a family with a manifesting female carrier.”. Hum. Mol. Genet. 2 (10): 1727—9. PMID 8268931. doi:10.1093/hmg/2.10.1727. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Meitinger T; Meindl A; Bork P; et al. (1994). „Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure.”. Nat. Genet. 5 (4): 376—80. PMID 8298646. doi:10.1038/ng1293-376. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Strasberg P; Liede HA; Stein T; et al. (1996). „A novel mutation in the Norrie disease gene predicted to disrupt the cystine knot growth factor motif.”. Hum. Mol. Genet. 4 (11): 2179—80. PMID 8589700. doi:10.1093/hmg/4.11.2179. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
• Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). „X-linked exudative vitreoretinopathy caused by an arginine to leucine substitution (R121L) in the Norrie disease protein.”. Clin. Genet. 50 (3): 113—5. PMID 8946107. doi:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x. 

Spoljašnje veze

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on NDP-Related Retinopathies